La fructosa es un azúcar simple que se encuentra en muchos alimentos cotidianos. Da un sabor dulce a la fruta, algunas verduras y miel. Para la mayoría de las personas su consumo está permitido y es seguro, pero existen enfermedades en las que debe limitarse o eliminarse de la dieta. Uno de ellos es un defecto metabólico determinado genéticamente: la intolerancia congénita a la fructosa. ¿Cómo se desarrolla esta enfermedad y cuáles son los supuestos más importantes de la dieta utilizada en su curso?
1. Definición
La intolerancia hereditaria a la fructosa, también llamada fructosemia, es una enfermedad genética. Se hereda de forma autosómica (el gen responsable de su aparición se encuentra en el cromosoma 9, por lo que su aparición no está relacionada con el sexo) y recesiva (lo que significa que ambos padres deben transmitir una copia del gen responsable de la enfermedad al padre). niño). Está clasificada como una enfermedad rara: su prevalencia es de 1 a 9 casos por 100,000. gente.
Como resultado, hay una deficiencia de la enzima – fructosa-1-fosfato aldolasa (aldolasa B) – responsable de una de las etapas del metabolismo de la fructosa. Esto resulta en la acumulación de fructosa-1-fosfato dentro de las células. Como consecuencia, hay un aumento en la concentración de ácido úrico, magnesio, cambios en la síntesis de proteínas y daño celular. La fructosa-1-fosfato aldolasa B se encuentra principalmente en el epitelio intestinal, los túbulos renales y el hígado, razón por la cual estos órganos están más expuestos al daño.
2. Síntomas
Uno de los síntomas más característicos es una aversión natural a los alimentos que contienen fructosa: los pacientes son reacios a comer frutas, jugos y purés de frutas y verduras, así como algunos dulces.
Otros síntomas clínicos están directamente relacionados con el consumo de fructosa y aparecen con mayor frecuencia en la infancia, en la etapa de ampliación de la dieta, al momento de introducir sopas y purés de verduras o jugos de frutas. También se han observado casos de aparición más temprana de síntomas en bebés alimentados con sustitutos de la leche que contienen sacarosa, un azúcar que consiste en glucosa y fructosa.
Después de comer una comida que contenga fructosa, los pacientes pueden experimentar náuseas y vómitos, dolor abdominal, apatía, somnolencia o convulsiones. Con el uso prolongado de una dieta alta en fructosa, se puede desarrollar daño hepático progresivo, lo que lleva a su agrandamiento e insuficiencia renal (las partículas de fructosa están presentes en la orina de los pacientes). Otro síntoma es la hipoglucemia (nivel bajo de glucosa en sangre), especialmente después de una comida, que se asocia con trastornos en el proceso de gluconeogénesis (producción de glucosa a partir de sustancias no azucaradas) en la enfermedad. En algunos casos, puede ser grave y potencialmente mortal. Los niveles elevados de ácido úrico pueden provocar la aparición de síntomas de gota. Además, los pacientes más jóvenes pueden tener un retraso en el crecimiento en comparación con sus pares.
3. Diagnóstico y tratamiento
Dependiendo del curso de la intolerancia congénita a la fructosa, los síntomas varían en severidad; además, muchos de ellos son inespecíficos y también ocurren en otras condiciones. Por esta razón, la enfermedad puede no ser diagnosticada durante años.
Uno de los indicios de su aparición pueden ser anomalías en los análisis de orina (que determinan la presencia de fructosa) y sangre: disminución de los niveles de glucosa y fósforo y aumento de magnesio, ácido úrico y ácido láctico (acidosis láctica). Sin embargo, no indican claramente un diagnóstico.
Debido a la naturaleza hereditaria de la enfermedad, es importante rastrear los antecedentes familiares; en primer lugar, si los parientes fueron diagnosticados con fructosemia en el pasado o si se observó insuficiencia hepática o renal inexplicable. Pueden indicar una mayor probabilidad de diagnóstico, pero no prueban la presencia de la enfermedad, al igual que la ausencia de casos similares en el pasado no descarta la presencia de la enfermedad.
En algunas situaciones, se realiza una prueba de tolerancia a la fructosa, pero pone al paciente en riesgo de desarrollar hipoglucemia severa. Por lo tanto, para confirmar el diagnóstico, se recomienda realizar pruebas genéticas para verificar que la mutación responsable de la enfermedad está presente.
La terapia de la intolerancia congénita a la fructosa se basa en el tratamiento de enfermedades existentes (por ejemplo, hígado o riñones) y síntomas agudos (como hipoglucemia). A largo plazo, la base es la implementación de recomendaciones dietéticas adecuadas.
4. Manejo dietético
El supuesto básico de la dieta es eliminar la fructosa y algunos otros edulcorantes (principalmente sorbitol y sacarosa) de la dieta. Actualmente, no existen pautas que indiquen la cantidad de fructosa que es segura para los pacientes. con diferentes tolerancias dependiendo de la actividad enzimática residual. También suele ser difícil estimar el contenido exacto de fructosa en un producto y su consumo real. Por este motivo, la dirección debe esforzarse por reducir al máximo la cantidad de este azúcar en la dieta, especialmente en los dos primeros años de vida.
| grupo de productos | Permitido | prohibido |
| edulcorantes | glucosa, jarabe de glucosa, lactosa, almidón, maltosa, maltrodextrina, sacarina, aspartamo | Azúcares: blanco, moreno, caña, fruta, jarabes de maíz, agave, arce, fructosa, glucosa-fructosa, invertida, fructosa, miel, melaza, sorbitol, manitol, isomalta, eritritol, confituras, mermeladas |
| fruta | aguacate, ruibarbo (ocasionalmente) | otras frutas y preparaciones de frutas |
| verduras | apio, alcachofas, champiñones, espinacas, berros, alubias, lentejas, guisantes, patatas, berenjenas, espárragos, brócoli, calabaza, coliflor, calabacín, hinojo, pepino, puerro, lechuga, calabaza, rábano, nabo | remolachas, coles de Bruselas, guisantes, zanahorias, chirivías, cebollas, maíz, pimientos, tomates, judías verdes, boniatos, pepinillos, verduras en escabeche, en salmuera, con azúcar, ensaladas preparadas con salsas |
| carne y pescado | todo tipo de carnes y pescados frescos y congelados, embutidos y productos cárnicos que no contengan sustancias prohibidas | salami, frankfurts, fiambres, conservas de carne y pescado y enlatados con azúcar añadido y en salsa de tomate |
| lácteos y huevos | leche modificada (sin sacarosa añadida), leche de vaca, nata, requesón, queso curado, yogur natural, huevos | leche condensada, yogures y productos lácteos con sabor a frutas, helados |
| productos de granos | harina, harina de maíz, sémola, tapioca, avena, cebada, arroz, cereales (avena, arroz, etc.), pan blanco | germen de trigo, cereales para el desayuno (endulzados), bollería dulce, panecillos, pan integral |
| grasas | mantequilla, margarina, aceites vegetales, manteca de cerdo | – |
| nueces y semillas | nueces, semillas, semillas, sésamo | mantequilla de maní (endulzada) |
| especias | hierbas, especias, sal, pimienta | mayonesa, mostaza, ketchup con azúcar añadido, salsas preparadas y especias con azúcar añadido |
| bebidas | agua, bebidas sin azúcar y edulcorantes prohibidos, café, té | jugos de frutas y vegetales, bebidas carbonatadas azucaradas, bebidas con azúcar agregada y otros edulcorantes prohibidos |
| otro | polvo de hornear, bicarbonato de sodio, levadura, gelatina | comidas preparadas, comidas preparadas, dulces, chocolate, golosinas, chicles con sorbitol añadido, algunos medicamentos |
En la dieta de las personas con intolerancia congénita a la fructosa se excluyen principalmente sus fuentes: productos que contengan fructosa, sacarosa, sorbitol, inulina, xilitol, maltitol o eritritol. Por lo tanto, está prohibido comer la mayoría de las frutas (excepto aguacates y pequeñas cantidades de ruibarbo), confituras, mermeladas y azúcar, miel y otros productos que las contengan. Por este motivo, es muy importante leer atentamente las etiquetas al hacer dieta, especialmente en el caso de productos alimenticios preparados y procesados (por ejemplo, fiambres), salsas (ketchup, mostaza, mayonesa, etc.), mezclas de especias, medicamentos y complementos dietéticos (muchos de ellos especialmente jarabes y comprimidos recubiertos, que contienen sacarosa o sorbitol) y dentífricos.
Sin embargo, es seguro consumir glucosa y lactosa (azúcar de la leche), sacarina y aspartamo (este último no debe usarse para procesamiento térmico). El tratamiento térmico también es importante en el caso de las hortalizas. La cocción reduce el contenido de fructosa del producto, por lo que las verduras cocidas son una mejor opción que las crudas. El proceso de limpieza del grano también reduce la cantidad de fructosa, por lo que se prefiere el pan blanco al pan integral.
Debido a las restricciones aplicadas, los pacientes están expuestos a una deficiencia de algunas vitaminas hidrosolubles, principalmente ácido fólico y vitamina C, por lo que se recomienda incluir preparados seguros en la dieta. El problema también puede ser una cantidad insuficiente de fibra que provoque estreñimiento; en este caso, también debe optar por la suplementación.
Las personas con intolerancia congénita a la fructosa deben seguir una dieta de eliminación de por vida; el período de la infancia es particularmente crítico (a partir de los 2 años, las restricciones pueden relajarse ligeramente). La adherencia a la dieta reduce la probabilidad de complicaciones en el hígado y los riñones; sin embargo, no garantiza que no se desarrollen. Por esta razón, los pacientes deben permanecer bajo la supervisión de un médico y regularmente (según sus recomendaciones) someterse a una evaluación del desarrollo y funcionamiento de los organismos. La frecuencia de las visitas de seguimiento debe determinarse individualmente y ajustarse al estado de salud del paciente.
Bibliografía
Soluciones parenterales de fructosa o sorbitol y riesgo en intolerancia hereditaria a la fructosa
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12595945/
ALTERACIONES DEL METABOLISMO DE LA FRUCTOSA
https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75182004000200003
Consumo de fructosa y sus implicaciones para la salud; malabsorción de fructosa e hígado graso no alcohólico
https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-16112014000300004
Review Intolerancia congénita a la fructosa: síntomas, diagnóstico, recomendaciones dietéticas.